Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Genetyczne podstawy łysienia

25 lutego 2008, 11:46

Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Ile uderzeń uszkadza komórkę?

18 września 2008, 12:31

Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja.


Naprawia DNA, może powodować raka piersi

21 marca 2016, 12:19

Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.


Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Gen alzheimera atakuje przed 3. rokiem życia

15 lipca 2016, 11:31

Najnowsze badania sugerują, że gen związany z rozwojem choroby Alzheimera wpływa negatywnie na mózg już przed 3. rokiem życia, zmniejszając jego rozmiary i obniżając zdolności poznawcze. Dzieci, u których występuje mutacja genu APOEe4, zwiększająca aż 15-krotnie prawdopodobieństwo wystąpienia alzheimera, gorzej wypadają w testach pamięci, uwagi i funkcjonowania


Wirus HIV© United States Department of Energy

Rewolucja czy łut szczęścia?

14 listopada 2008, 23:58

Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu.


Wirus Ebola© Centers for Disease Control and Prevention

Ebola coraz groźniejsza

4 listopada 2016, 13:07

Wirusolodzy ostrzegają, że Ebola ewoluuje tak, by łatwiej zarażać ludzi. Jednocześnie staje się coraz bardziej śmiercionośna. W 2014 roku w Zachodniej Afryce wybuchła największa z dotychczasowych epidemii Eboli


Czerniak złośliwy skóry

Zidentyfikowano "gen czerniaka"

9 kwietnia 2009, 00:39

Brytyjscy badacze zidentyfikowali gen, którego mutacja może samodzielnie wywołać rozwój czerniaka złośliwego. Odkrycie może doprowadzić do rozwoju rozwiązań utrudniających rozwój tego nowotworu lub wspomagających jego leczenie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy