Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?
6 marca 2008, 11:31Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.
Zsekwencjonowano genom pandy
14 grudnia 2009, 10:04Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety.
Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą
2 października 2012, 06:07Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.
Mutacja z czasów wikingów predysponuje do chorób płuc
5 lutego 2016, 11:35Wg badaczy z Liverpoolskiej Szkoły Medycyny Tropikalnej, dziedziczny niedobór, predysponujący ludzi do rozedmy i innych schorzeń dróg oddechowych, można powiązać z wikingami.
Jak szybko mutuje koronawirus i jak bardzo jest śmiertelny. Pamiętajmy, to nie grypa
18 marca 2020, 12:49Epidemia SARS-CoV-2 trwa już na tyle długo, że mamy coraz bardziej wiarygodne dane zarówno na temat samego wirusa, jak i dane epidemiologiczne dotyczące rzeczywistego odsetka zgonów spowodowanych zarażeniem. Wiemy też, że koronawirus mutuje, chociaż – wbrew temu, co pisały niektóre media – nie można mówić o obecności różnych szczepów.
Genetyczna modyfikacja... zapachu
21 sierpnia 2008, 08:02Umiejętne "projektowanie" enzymów odpowiedzialnych za smak i zapach mogłoby być dla ludzi bardzo przydatne. Pozwoliłoby na poprawę smaku żywności lub zwalczanie szkodników upraw w bezpieczny dla ludzi sposób. Jest to zadanie bardzo złożone, lecz naukowcy ze szkoły medycznej Uniwersytetu Teksańskiego twierdzą, że uczynili ważny krok naprzód ku jego realizacji.
Wirus HIV zniknął po przeszczepie
15 grudnia 2010, 13:06W 2007 roku mieszkający w Berlinie czterdziestokilkuletni Amerykanin Timothy Ray Brown przeszedł przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych. Zdecydowano się na ten krok w ramach leczenia białaczki. Dawca był dopasowany pod względem grupy krwi. Występowała też u niego mutacja, która zapewnia naturalną oporność przeciwko wirusowi HIV (dotyczy ona receptorów błonowych umożliwiających wnikanie wirusa do komórki). Dzięki temu po 3 latach od operacji biorca nie wykazuje ani objawów białaczki, ani zakażenia wirusem HIV.
Nowotwór bawi się w kotka i myszkę
6 grudnia 2013, 13:09Komórki nowotworów mózgu potrafią ukrywać się przed lekami, stwierdził zespół pracujący pod kierunkiem profesora Paula S. Mischela z University of California San Diego i Ludwig Institute for Cancer Research. Naukowcy odkryli, że komórki takie wyciszają mutacje genów, które są brane na cel przez leki przeciwnowotworowe
Przeciwnowotworowa Viagra
19 marca 2018, 13:19Niewielkie przyjmowane codziennie dawki Viagry znacząco zmniejszają ryzyko wystąpienia raka jelita grubego. Przynajmniej w modelu zwierzęcym.
