WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.


Na szczątkach dziecka sprzed 900 lat widać ślady rzadkiej choroby genetycznej

14 października 2025, 13:47

W piśmie Childhood in the Past można zapoznać się z artykułem, którego autor – Duru Yağmur Başaran, doktorant na University College London – donosi o zidentyfikowaniu na szkielecie dziecka sprzed 900 lat śladów niezwykle rzadkiej choroby genetycznej, której niemal nie spotyka się w materiale archeologicznym.


Prawdziwe oblicze endometriozy. Współwystępuje z nią 661 innych chorób

16 lutego 2026, 09:13

Analiza dokumentacji medycznej olbrzymiej liczby kobiet cierpiących na endometriozę wykazała, że z chorobą tą współwystępuje aż 661 innych chorób i są to schorzenia z niemal wszystkich kategorii wymienianych w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD). Chorób współwystępujących jest więc znacznie więcej, niż sądzono, co pokazuje, jak bardzo złożona i dewastująca organizm oraz życie kobiety jest endometrioza.


Treponema pallidum - to ona wywołuje syfilis

Syfilis - choroba z Ameryki?

15 stycznia 2008, 11:20

Nie tylko Kolumb i jego żeglarze narazili tubylców na kontakt z nieznanymi i groźnymi dla nich chorobami. Przepływ patogenów był dwustronny. Odkrywcy być może zarazili się wtedy syfilisem i przywieźli go do Europy. Do tej pory wszyscy naukowcy zgadzali się co do daty wybuchu pierwszej epidemii na Starym Kontynencie (1495 r.), nie wiadomo było tylko, co stanowiło jej źródło.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Choroba Alzheimera to cukrzyca mózgu?

28 listopada 2013, 10:25

Naukowcy zdobywają coraz więcej dowodów wskazujących, że choroba Alzheimera jest... odmianą cukrzycy typu 2. To jednocześnie dobra i zła wiadomość. Dobra, bo daje nadzieję, że uda się zapobiegać rozwojowi choroby Alzheimera tak, jak można zapobiegać cukrzycy


Parkinson rozwija się w jelitach i dociera do mózgu za pośrednictwem nerwu błędnego?

27 kwietnia 2017, 10:01

Choroba Parkinsona może się zaczynać w jelicie i rozprzestrzeniać do mózgu za pośrednictwem nerwu błędnego.


Ekspert: choroby nerek są często bezobjawowe, aż dojdzie do ciężkiej ich niewydolności

11 marca 2021, 12:44

Na 11 marca przypada Światowy Dzień Nerek, obchodzony w tym roku pod hasłem "Jak żyć dobrze z przewlekłą chorobą nerek?". Według Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, na przewlekłą chorobę nerek cierpi od 11 do 13 proc. osób dorosłych. W Polsce choruje około 4 mln osób, często dlatego, że choroba została wykryta zbyt późno.


© Eggybirdlicencja: Creative Commons

Ślina zamiast krwi

26 marca 2008, 08:55

Grupa badaczy z pięciu amerykańskich uczelni zdefiniowała proteom śliny, czyli pełny spis białek wchodzących w jej skład. Zawiera ona aż 1116 różnych protein, z których wiele może za kilka-kilkanaście lat znaleźć rutynowe zastosowanie w diagnostyce.


Wielki malarz cierpiał na rzadką chorobę autoimmunologiczną

28 kwietnia 2017, 12:37

Co roku jeden z uczestników Historical Clinicopathological Conference dostaje do zdiagnozowania historyczny przypadek medyczny. Diagnosta do czasu postawienia diagnozy nie zna tożsamości pacjenta. W przeszłości diagnozowano np. Karola Darwina.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy